Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius

Definitie

Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door ernstige hydrocefalie met vaak prenatale aanvang, geadduceerde duimen, spasticiteit (wat meestal blijkt uit snelle peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie), en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Dit subtype vertegenwoordigt het ernstige uiteinde van het spectrum van L1-syndroom en is geassocieerd met een slechte prognose.