Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
ORPHA:2182· ICD-10 Q03.0· Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
Definition
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal