Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius

Définition

Sous-type clinique congénital, lié à l'X du syndrome L1, caractérisé par une hydrocéphalie sévère, souvent d'apparition prénatale, des pouces en adduction, une spasticité (principalement mise en évidence par des réflexes tendineux et des réponses plantaires en extension trop vifs) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Associé à un pronostic défavorable, ce sous-type représente l'extrémité sévère du spectre du syndrome L1.