Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio

Definizione

Con il termine idrocefalo da stenosi dell'acquedotto di Silvio (HSAS) si definisce storicamente un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 legata all'X (sindrome L1; si veda questo termine). L'HSAS è caratterizzato da idrocefalo grave, per lo più a esordio neonatale, segni di ipertensione intracranica, pollici addotti, spasticità e grave deficit cognitivo. L'HSAS è la forma più grave dello spettro e comporta una prognosi sfavorevole.