Hydrocefalie - grote gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom
ORPHA:2181· ICD-10 Q87.8· Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
Definitie
Hydrocefalie - grote gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom is een syndroom met meervoudige congenitale afwijkingen, beschreven bij twee zussen en gekenmerkt door de aanwezigheid van hydrocefalus (met aanvang in de zuigelingentijd), grote gestalte, gewrichtslaxiteit en thoracolumbale kyfose. Sinds 1989 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy