Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
ORPHA:2181· ICD-10 Q87.8· Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
Définition
Le syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité est un syndrome d'anomalies congénitales multiples décrit chez deux soeurs et caractérisé par la présence d'une hydrocéphalie (apparue au cours de la petite enfance), une grande taille, une hyperlaxité articulaire et une cyphose thoraco-lombaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1989.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy