Síndrome de hidrocefalia-talla alta-hiperlaxitud
ORPHA:2181· ICD-10 Q87.8· Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
Definición
El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (de aparición en lactantes), estatura elevada, laxitud articular y cifosis torácico-lumbar. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1989.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy