Idrocefalo - alta statura - iperlassità
ORPHA:2181· ICD-10 Q87.8· Hydrocephaly-tall stature-joint laxity syndrome
Definizione
La sindrome idrocefalo-alta statura-lassità articolare è una sindrome da anomalie congenite multiple descritta in due sorelle. È caratterizzata da idrocefalo (ad esordio nella prima infanzia), alta statura, lassità articolare e cifosi toraco-lombare. Non sono stati descritti nuovi casi dal 1989.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy