Neonataal acuut ademhalingsnoodsyndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische interstitiële longziekte, gekenmerkt door progressieve, levensbedreigende, refractaire ademnood bij voldragen neonaten, geassocieerd met deficiëntie van surfactantproteïne B. In de meeste gevallen is de ziekte fataal binnen de eerste levensmaanden. Biopsie van long toont veranderingen ie kenmerkend zijn voor pulmonale alveolaire proteïnose met interstitiële fibrose en inflammatie, alsook accumulatie van lipidenrijk, eosinofiel, eiwitachtig, granulair materiaal bestaande uit afgeschilferde type II pneumocyten en schuimige macrofagen in met lucht gevulde alveolaire ruimtes.