Xp11.22p11.23-microduplicatiesyndroom
ORPHA:217377· ICD-10 Q99.8· Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Definitie
Familiale en de novo terugkerende Xp11.22-p11.23-microduplicatie werd geïdentificeerd bij mannen en vrouwen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal