Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
ORPHA:217377· ICD-10 Q99.8· Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Définition
Des microduplications récurrentes familiales ou de novo Xp11.22p11.23 ont été récemment mises en évidence chez des patients de sexe féminin et masculin.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, X-linked dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal