Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
ORPHA:217377· ICD-10 Q99.8· Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Definition
Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal