Syndroom van Holzgreve
ORPHA:2167· ICD-10 Q87.8· Holzgreve syndrome
Definitie
Syndroom van Holzgreve is een uiterst zeldzaam, letaal, meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door renale agenesie met Potter sequentie, gespleten lip/verhemelte, orale synechieën, hartdefecten, en skeletafwijkingen waaronder postaxiale polydactylie. Gefaalde intestinale fixatie en intra-uteriene groeirestrictie zijn ook geassocieerd. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal