Síndrome de Holzgreve
ORPHA:2167· ICD-10 Q87.8· Holzgreve syndrome
Definición
Es un síndrome dismófico / por múltiples anomalías congénitas letal y extremadamente infrecuente caracterizado por agenesia renal con secuencia de Potter, labio leporino / paladar hendido, sinequia oral, defectos cardíacos y anomalías esqueléticas, incluyendo la polidactilia postaxial. También puede asociar fallos de fijación intestinal y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal