Syndrome de Holzgreve

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, létal, caractérisé par une agénésie rénale avec séquence de Potter, une fente labio-palatine, des synéchies labiales, des anomalies cardiaques et squelettiques, y compris une polydactylie post-axiale. La non-fixation des intestins et le retard de croissance intra-utérin sont également associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.