Sindrome di Holzgreve
ORPHA:2167· ICD-10 Q87.8· Holzgreve syndrome
Definizione
La sindrome di Holzgreve è una malattia da anomalie/dismorfismi congeniti multipli molto rara e letale, caratterizzata da agenesia renale con sequenza di Potter labio/palatoschisi, sinechie orali, cardiopatie e anomalie scheletriche, inclusa la polidattilia postassiale. Si associano inoltre l'assenza di ancoraggio dell'intestino e il ritardo della crescita prenatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal