Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom

Definitie

Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van primaire craniosynostose (meestal met betrokkenheid van de coronale en metopische suturen) met holoprosencefalie (gaande van alobair tot, het meest gangbaar, semilobair) en verscheidene skeletanomalieën (typisch zijn hand- en voetanomalieën waaronder clinodactylie van de vijfde vinger/teen, hypoplastische falangen en kegelvormige epifysen, kleine wervellichamen, scoliose, coxa valga en/of flexiemisvormingen van de heupen). Craniofaciale asymmetrie, microcefalie, brachy-/plagiocefalie, kleine gestalte en psychomotorische achterstand zijn bijkomende vaak voorkomende kenmerken.