Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis

Definición

El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que generalmente afecta a las suturas coronal y metópica) con holoprosencefalia (que varía de alobar a, más comúnmente, semilobar) y diversas anomalías esqueléticas (normalmente, anomalías en pies y manos que incluyen clinodactilia del quinto dígito, falanges hipoplásicas y epífisis en forma de cono, cuerpos vertebrales pequeños, escoliosis, coxa valga y/o malformaciones de la cadera en flexión). Otras características comunes son asimetría craneofacial, microcefalia, braquicefalia/plagiocefalia, estatura baja y retraso psicomotor.