Oloprosencefalia - craniosinostosi

Definizione

La sindrome oprosencefalia-craniosinostosi è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dall'associazione tra craniosinostosi primitiva (che di solito interessa la sutura coronale e metopica) e oloprosencefalia (alobare o, più spesso, semilobare). Si associano diverse anomalie scheletriche (di solito delle mani e dei piedi, ad esempio clinodattilia del quinto dito, ipoplasia delle falangi ed epifisi a cono, corpi vertebrali piccoli, scoliosi, coxa valga e/o deformità in flessione delle anche). Altri segni clinici comuni sono l'asimmetria craniofacciale, la microcefalia, la brachi/plagiocefalia, la bassa statura e il ritardo psicomotorio.