Histidinemie
ORPHA:2157· ICD-10 E70.8· Histidinemia
Definitie
Histidinemie is een zeldzame metabole stoornis die gekarakteriseerd wordt door verhoogde histidinegehaltes in het bloed, de urine, en het hersen- en ruggenmergvocht, doorgaans zonder klinische gevolgen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal