Histidinemia
ORPHA:2157· ICD-10 E70.8
Definición
Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal