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Histidinemia

ORPHA:2157· ICD-10 E70.8

Definición

Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal