Histidinémie
ORPHA:2157· ICD-10 E70.8· Histidinemia
Définition
Trouble rare du métabolisme caractérisé par des taux élevés d'histidine dans le sang, les urines et le liquide cérébrospinal, généralement sans répercussions cliniques.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal