Istidinemia
ORPHA:2157· ICD-10 E70.8· Histidinemia
Definizione
L'istidinemia è una malattia metabolica rara, caratterizzata da livelli elevati di istidina nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale, di solito in assenza di conseguenze cliniche.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal