Ziekte van Hirschsprung - ganglioneuroblastoom-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door volledige of gedeeltelijke colon-aganglionose, geassocieerd met perifere, meestal multifocale, neuroblastische tumoren (ganglioneuroblastoom, neuroblastoom, ganglioneuroom). Occasioneel is congenitale centrale hypoventilatiesyndroom geassocieerd, met ademhalingsproblemen en cardiovasculaire en oftalmologische symptomen met variabele gradaties van ernst, consistent met disfunctie van het autonome zenuwstelsel.