Ganglioneurome de Hirschsprung

Définition

Syndrome rare, génétique, de défaut de développement pendant l'embryogenèse, caractérisé par une aganglionose colique totale ou partielle associée à des tumeurs neuroblastiques périphériques, généralement multifocales (ganglioneuroblastome, neuroblastome, ganglioneurome). Le syndrome d'Ondine, à l'origine d'une atteinte respiratoire de sévérité variable, des symptômes d'atteinte cardiovasculaire et ophtalmologique, compatibles avec un dysfonctionnement du système nerveux autonome, est parfois associé.