Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma

Definizione

È un difetto genetico raro di sviluppo dell'embrione, caratterizzato da aganglionosi totale o parziale del colon, associata a tumori neuroblastici periferici, in genere multifocali (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Raramente è anche presente la sindrome da ipoventilazione centrale congenita, con compromissione respiratoria e segni cardiovascolari e oculari di gravità variabile, compatibili con una disfunzione del sistema nervoso autonomo.