Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma

Definición

Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos periféricos, por lo general, multifocales (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente, se asocia al síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de gravedad variable y síntomas cardiovasculares y oftalmológicos compatibles con disfunción del sistema nervioso autónomo.