Nodulaire neuronale heterotopie
ORPHA:2149· ICD-10 Q04.8· Nodular neuronal heterotopia
Definitie
Een zeldzame niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie, gekenmerkt door clusters van gedesorganiseerde neuronen op abnormale locaties zoals periventriculaire en subcorticale gebieden. De omvang van de laesies varieert van geïsoleerde enkelvoudige tot bilaterale confluente noduli. Pediatrische patiënten vertonen doorgaans variabele gradaties van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en refractaire epilepsie, en concomitante cerebrale en/of systemische malformaties komen vaak voor. Bij mildere vormen treden insulten mogelijk pas op in de volwassenheid.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages