Heterotopie, neuronale noduläre
ORPHA:2149· ICD-10 Q04.8· Nodular neuronal heterotopia
Definition
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf eine abnorme Neuronenmigration zurückzuführen ist und durch Cluster von desorganisierten Neuronen an abnormalen Stellen wie periventrikulär und subkortikal gekennzeichnet ist. Das Ausmaß der Läsionen reicht von einzelnen isolierten bis hin zu beidseitig konfluierenden Knoten. Pädiatrische Patienten weisen typischerweise Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Ausmaßes, Intelligenzminderungen und hartnäckige Epilepsie auf, und häufig sind gleichzeitig zerebrale und/oder systemische Fehlbildungen vorhanden. Bei milderen Formen können die Anfälle im Erwachsenenalter auftreten.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- All ages