Syndroom van Hernández-Aguirre Negrete
ORPHA:2139· ICD-10 Q87.8· Hernández-Aguirre Negrete syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, insulten, obesitas, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder grote knolvormige neus, prominent filtrum, brede mond). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn bilaterale pes planus (platvoet), scoliose, en spina bifida occulta. MRI van hersenen toont mogelijk milde dilatatie van ventrikels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood