Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete

Definición

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, crisis, obesidad y rasgos faciales dismórficos (incluyendo nariz grande y bulbosa, filtrum prominente y boca amplia). Otros rasgos descritos incluyen el pie plano bilateral, la escoliosis y la espina bífida oculta. La RM cerebral puede mostrar una leve dilatación ventricular.