Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom
ORPHA:2139· ICD-10 Q87.8· Hernández-Aguirre Negrete syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood