Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve, crisi epilettiche, obesità e dismorfismi facciali (naso grande e globoso, filtro prominente, bocca larga). I pazienti possono presentare anche piede piatto bilaterale, scoliosi e spina bifida occulta. La RMN cerebrale evidenzia una lieve dilatazione dei ventricoli.