Cystinose
ORPHA:213· ICD-10 E72.0· Cystinosis
Definitie
Een zeldzame lysosomale ziekte, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in lysosomen, wat schade veroorzaakt aan verschillende organen en weefsels, vooral nieren en ogen. Er werden drie klinische vormen beschreven: nefropathische infantiele, nefropathische juveniele, en oculaire vorm.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy