Cystinose
ORPHA:213· ICD-10 E72.0· Cystinosis
Définition
Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy