Cistinose
ORPHA:213· ICD-10 E72.0· Cystinosis
Definição
Doença lisossomal rara, caracterizada pela acumulação de cistina no interior dos lisossomas, provocando danos em diferentes órgãos e tecidos, particularmente nos rins e nos olhos. Estão descritas três formas clínicas: nefropática infantil, nefropática juvenil e ocular.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy