Cistinosi
ORPHA:213· ICD-10 E72.0· Cystinosis
Definizione
Si tratta di una malattia lisosomiale rara, caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi, che danneggia diversi organi e tessuti, in particolare i reni e gli occhi. Sono state descritte tre forme cliniche di cistinosi: nefropatica infantile, nefropatica giovanile e oculare.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy