Syndroom van Hartsfield
ORPHA:2117· ICD-10 Q87.8· Hartsfield syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door variabele expressie van het holoprosencefalie (HPE)-spectrum in associatie met ectrodactylie, gespleten lip/gehemelte, en/of andere ectodermale anomalieën. Ontwikkelingsachterstand met variabele gradaties van ernst en endocriene afwijkingen zijn vaak geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal