Syndrome de Hartsfield
ORPHA:2117· ICD-10 Q87.8· Hartsfield syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par une expression variable du spectre de l'holoprosencéphalie (HPE) associée à une ectrodactylie, une fente labiale/palatine et/ou d'autres anomalies ectodermiques. Un retard de développement de sévérité variable et des anomalies endocriniennes sont souvent associés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal