Sindrome di Hartsfield
ORPHA:2117· ICD-10 Q87.8· Hartsfield syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da un'espressione variabile dello spettro dell'oloprosenfalia (HPE), ectrodattilia, labio/palatoschisi e/o altre anomalie ectodermiche. Spesso i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di gravità variabile e anomalie endocrine.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal