Síndrome de Hartsfield
ORPHA:2117· ICD-10 Q87.8· Hartsfield syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal