Ziekte van Hartnup

Definitie

Een zeldzame stofwisselingsziekte die behoort tot de neutrale aminoacidurieën, en die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door lichtgevoeligheid van de huid, en oculaire en neuropsychiatrische kenmerken, als gevolg van abnormaal renaal en gastro-intestinaal transport van neutrale aminozuren (tryptofaan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, fenylalanine, serine, threonine, tyrosine en valine).