Maladie de Hartnup

Définition

Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins.