Sindrome di Hartnup
ORPHA:2116· ICD-10 E72.0· Hartnup disease
Definizione
Si tratta di una malattia metabolica rara, che rientra nelle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata prevalentemente da fotosensibilità cutanea e segni oculari e neuropsichiatrici secondari ad alcune anomalie del trasporto renale e gastrointestinale degli aminoacidi neutri (triptofano, alanina, asparagina, glutammina, istidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina e valina).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages