Síndrome de Hartnup
ORPHA:2116· ICD-10 E72.0· Hartnup disease
Definición
Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos, debido a un transporte renal y gastrointestinal anómalo de aminoácidos neutros (triptófano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages