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Síndrome de Hartnup

ORPHA:2116· ICD-10 E72.0· Hartnup disease

Definición

Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos, debido a un transporte renal y gastrointestinal anómalo de aminoácidos neutros (triptófano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages