Syndroom van Harrod
ORPHA:2115· ICD-10 Q87.8· Harrod syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (hoog gewelfd gehemelte, puntige kin, kleine mond, hypotelorisme, lange neus, en grote flaporen), arachnodactylie, hypogenitalisme (niet-ingedaalde testes en hypospadie), en niet-gedijen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal