Harrod-Syndrom
ORPHA:2115· ICD-10 Q87.8· Harrod syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal