Erfelijke episodische ataxie
ORPHA:211062· Hereditary episodic ataxia
Definitie
Een groep van zeldzame erfelijke ataxie, gekenmerkt door recidiverende episodes van ataxie en vertigo die progressief kunnen zijn. Tussen de aanvallen (interictale periode) kunnen soms zwakheid, dystonie en ataxie voorkomen. Tot op heden werden zeven types van episodische ataxie beschreven (type 1 tot type 7), maar de meeste gerapporteerde gevallen behoren tot type 1 en type 2.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000