Episodische Ataxie, hereditäre
ORPHA:211062· Hereditary episodic ataxia
Definition
Eine Gruppe seltener hereditärer Ataxien, die durch wiederkehrende Episoden von Ataxie und Schwindel gekennzeichnet sind, die progressiv sein können. In der interiktalen Periode treten manchmal Schwäche, Dystonie und Ataxie auf. Bislang wurden sieben Typen von episodischer Ataxie beschrieben (Typ 1 bis Typ 7), die meisten der gemeldeten Fälle gehören jedoch zu Typ 1 und 2.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000