Ataxia episódica hereditaria
ORPHA:211062· Hereditary episodic ataxia
Definición
Es un grupo de ataxias hereditarias poco frecuentes caracterizadas por episodios recurrentes de ataxia y vértigo, que pueden ser progresivos. Algunos pacientes presentan debilidad, distonía y ataxia durante el período interictal. Hasta la fecha, se han descrito siete tipos de ataxia episódica (del tipo 1 al 7), pero la mayoría de los casos descritos pertenecen a los tipos 1 y 2.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000