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Ataxia episódica hereditaria

ORPHA:211062· Hereditary episodic ataxia

Definición

Es un grupo de ataxias hereditarias poco frecuentes caracterizadas por episodios recurrentes de ataxia y vértigo, que pueden ser progresivos. Algunos pacientes presentan debilidad, distonía y ataxia durante el período interictal. Hasta la fecha, se han descrito siete tipos de ataxia episódica (del tipo 1 al 7), pero la mayoría de los casos descritos pertenecen a los tipos 1 y 2.

Prevalencia
1-9 / 100 000